Bless!
Big Bless！
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Bless!
Big bless! 不懂帮顶，希望孩子平安健康！
Big bless!!!
基因检测可以帮助找出致病基因和具体的基因变化 可以帮助确诊 或许能有针对性的药物 但是基因检测也不是100%能找到治病的基因 做遗传病基因检测最好是做trio 就是生病的人和父母双方同时测序 这样可以帮助确认治病基因 也可以帮助判断是否存在家族遗传 如果医生建议做全外显子检测 下一步应该有genetic counselor 介入 帮你做consent 会介绍这个测试 测试的limitation 父母要不要知道自己的结果 如果有其他发现 你们要不要知道结果 等等信息 你帖子里这些疑问都包含在这个咨询之内 要确保你明白并签字 才能继续 他们也会帮你联系保险公司
基因检测也是确定治疗方案的辅助手段之一，医生要求做基因检测，主要目的应该也是为了更了解孩子病情。更何况life insurance这类，买的时候保险公司要求disclose各种病情，看到这个诊断，他们大概率会要求有基因检测结果，没有的话可能据保。我觉得对孩子来说，综合各方面因素，还是治病要紧，做了基因检测完善对病情了解更好。
对楼主自己来说，你如果自己购买这类保险，保险公司都会问家庭病史。知道孩子这个情况之后，他们也大概率要求你去做基因检测，才给投保。个人买保险，保险公司要查的东西很多，我们能想到的，他们都会想到。不是说我们消极不做，他们就算了—他们会直接据保，如果没有足够资料的话。我孕期打算买term life insurance，保险公司看到我当时血压高，据保。后来生完孩子血压正常，保险公司确认以前只是孕期短期血压高，才签了保单。他们真金白银的钱可能给出去，要求很严格的。
你这个最最可能是成人型cpt2 difficiency
也可能是另一种酶(cact)
根本不需要做基因检测
看newborn screen 结果就可以了。
大概率你们孩子的医生是王八蛋，故意耽误你孩子。
这大概是最先发现的代谢病，五六十年代人们就知道了。
而且默认对东亚人的最普遍变异是掩盖，不承认。我们的孩子就是这个基因，我们逃出来医生控制，活了。
原理是c16-18的长链脂肪需要几种酶的帮助转运进线粒体，然后代谢提供能量。青春期活动多，容易发病，也有婴儿或围产期发病的。美国医院，很多医院故意拖延诊断，把这些病人整治成脑残废，然后终身拿钱。
因为我们家几乎看了美国很多大型医疗中心，几乎所有的都会掩盖犯罪，所以你的全外显子检测大概率不会有啥结果。看新生儿筛查就可以了。一般不给你参考值，大概是低于0.3左右，但是有病会达到2以上。一看就明白了。医生如果没有要过这个数据看，基本上就可以说是畜生了。
美国医院这些畜生特别多特别多，就是杀人犯。
你坚持要几次，跟州卫生部门要
不是普通的报告
而是要数据，c2， 。。。。。。到C18或更多。。
该代谢病的医生很多极其残忍
有的为了拖延诊断
甚至故意取出孩子肌肉好几次
其实孩子刚出生一天的新生儿代谢筛查，都有了答案。已经在系统里了。
替你骂医生
畜生
到底了
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