你们难道不知道美国基因检测就是胡来嘛？！医疗机构想干啥就干啥。。 我给大家说几个自家的例子，

东亚裔普遍存在的cpt2致病变异被所有的医疗机构定性成benign的。我们之所以发现，是因为医疗机构外的检测报出来的。 而且我家娃只有这一个变异， 酶活性下降到1/3正常值。 更可怕的是全世界无穷研究这个变异的paper， 所有的paper都在这个变异上加一个其他垃圾变异， 美其名曰这一个变异不足以致病， 必须得有别的帮忙， 几乎阿猫阿狗变异都可以。 但是只是这一个是不给诊断的。 而犹太人有个完全类似的变异， 特征也很一样， 美国医疗界就把这个变异定性为致病的。 美国医疗界基本都是畜生王八蛋， 华人别指望有啥好结果。

我家娃还有另外一个酶活性缺陷。 所有医疗机构只给报一个defect， 但是我家娃有15个， 其他都被掩藏。 我们问cchmc的实验室， 问它们是否确认只有一个位置。 实验室主任不知廉耻地说只有一个。 我们外边测到的是15个。

还有一个酶我家娃也有变异， baylor说是可能会导致自免疫缺陷，可能会导致如同红白狼疮那些病。但是我们从来不信， 从来也没有看过这类专科， 孩子也长得还行， 没有免疫方面的问题。而且cchmc肝科给我们测了免疫的screening好多项目， 都是正常的。 问题是如果我们听话做了肝移植， 以后的任何病都可以往自免疫上靠。 就算是医院杀死我家娃，肯定归结为孩子的免疫缺陷。

因为中国和美国深度接鬼， 国内机构跟美国合作胡来很多。 我不认为你会有很好的reference来解释你可能的疾病。 当然可能人家也有标准， 只不过针对病人个别处理， 想弄死就弄死。

对了， 帮助我们孩子测序的公司， 在我们拿到原始数据不久就被美帝关闭了， 叫genos research。 关闭前还说要采访我， 说我是第一个下载原始数据的。 美帝邪恶， 深不可测。。。