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liulangca
单位今天来了个New admission，Huntington disease
1554
8
2024-11-05 13:20:47
三个孩子的妈妈，才35岁。妈妈和兄弟陪着来的。这么年轻这么美好的年纪，却坐着轮椅，生活不能自理。下半辈子都要在这LTC度过了。
这不是加拿大偷糖那个印度大妈claim她的病吗
保佑她！更希望3个孩子没有遗传到这个疾病
没有下半辈子，一般都活不到45，非常悲哀。希望gene therapy 能拯救他们。
这真的很悲。她的三个孩子是自然生的还是作过基因筛查后生的？ 如果是自然生， 悲剧还要继续啊。 这是常染色体显性遗传， 孩子被遗传到的机率非常大。
GABA 发表于 2024-11-05 14:06
这真的很悲。她的三个孩子是自然生的还是作过基因筛查后生的？ 如果是自然生， 悲剧还要继续啊。 这是常染色体显性遗传， 孩子被遗传到的机率非常大。
不知道。只是因为在LTC里像这样年轻的很少，看了心里很有感慨。
liulangca 发表于 2024-11-05 13:20
三个孩子的妈妈，才35岁。妈妈和兄弟陪着来的。这么年轻这么美好的年纪，却坐着轮椅，生活不能自理。下半辈子都要在这LTC度过了。
能科普一下这个病吗
liulangca 发表于 2024-11-05 15:19
不知道。只是因为在LTC里像这样年轻的很少，看了心里很有感慨。
Huntington disease一般到中年才开始发病， 她这么年轻就已经坐轮椅了可以算是early onset了。 唉， 目前没有治疗或能延缓病程的， 只有些symptom relieve. 我以前在的LAB做这个病做了几十年。
这个只能怪基因，祈祷很快有药可治
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到底了
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