你这个最最可能是成人型cpt2 difficiency
也可能是另一种酶(cact)
根本不需要做基因检测
看newborn screen 结果就可以了。
大概率你们孩子的医生是王八蛋，故意耽误你孩子。
这大概是最先发现的代谢病，五六十年代人们就知道了。
而且默认对东亚人的最普遍变异是掩盖，不承认。我们的孩子就是这个基因，我们逃出来医生控制，活了。
原理是c16-18的长链脂肪需要几种酶的帮助转运进线粒体，然后代谢提供能量。青春期活动多，容易发病，也有婴儿或围产期发病的。美国医院，很多医院故意拖延诊断，把这些病人整治成脑残废，然后终身拿钱。
因为我们家几乎看了美国很多大型医疗中心，几乎所有的都会掩盖犯罪，所以你的全外显子检测大概率不会有啥结果。看新生儿筛查就可以了。一般不给你参考值，大概是低于0.3左右，但是有病会达到2以上。一看就明白了。医生如果没有要过这个数据看，基本上就可以说是畜生了。
美国医院这些畜生特别多特别多，就是杀人犯。
你坚持要几次，跟州卫生部门要
不是普通的报告
而是要数据，c2， 。。。。。。到C18或更多。。
该代谢病的医生很多极其残忍
有的为了拖延诊断
甚至故意取出孩子肌肉好几次
其实孩子刚出生一天的新生儿代谢筛查，都有了答案。已经在系统里了。
替你骂医生
畜生
hualihu 发表于 2024-04-01 13:43
多谢您！Sorry for what you had gone through. Hope your child is all fine now.
如果你家孩子积极参加美国课外活动
可能心脏已经受伤了
最明显的表现是acute kidney failure
尿褐色甚至发黑，就是运动后尿液颜色深
肌肉开始分解。
不宜大量运动。
这个代谢病可能伤害多个器官，心脏，肾，肝，大脑，肌肉。。随着你需要能量和营养供应不同而变化。
最缺德的是在失代偿的情况下，消耗肌肉产生血氨，然后导致大脑不可逆转伤害，人就傻子了。
西雅图儿童医院就是这么毒杀我家孩子的。而且全美国实验室帮助杀人作假。
没有人敢说话，政府负责杀人灭口。
有一篇很好的论文
讲cpt2 的，三种类型
而且可以公开下载。
看了就知道犹太人一样的病，变异全世界公告
而东亚人的变异，几乎一样表现
却要被谋杀
谢谢！ 孩子没参加大量运动。有一两年参加lacrosse. 但因为疼痛，运动量大的时候不多，也有，孩子很努力，每次下来满身大汗，因为运动强度和疼痛。
如果你家孩子积极参加美国课外活动
可能心脏已经受伤了
最明显的表现是acute kidney failure
尿褐色甚至发黑，就是运动后尿液颜色深
肌肉开始分解。
不宜大量运动。
这个代谢病可能伤害多个器官，心脏，肾，肝，大脑，肌肉。。随着你需要能量和营养供应不同而变化。
最缺德的是在失代偿的情况下，消耗肌肉产生血氨，然后导致大脑不可逆转伤害，人就傻子了。
西雅图儿童医院就是这么毒杀我家孩子的。而且全美国实验室帮助杀人作假。
没有人敢说话，政府负责杀人灭口。
有一篇很好的论文
讲cpt2 的，三种类型
而且可以公开下载。
看了就知道犹太人一样的病，变异全世界公告
而东亚人的变异，几乎一样表现
却要被谋杀
这是哪篇论文？谢谢！
“有一篇很好的论文
讲cpt2 的，三种类型”
实在不行可以送样品回国做全测序。完全affordable
很多公司可以做，还会出具详细报告。
华大BGI, 诺和致源(novogene)什么的。
谢谢！
顾虑太多的话可以回国做，我朋友家的孩子也是基因病，在上海做的诊断，在美国治疗
刚收到医生message，他说他还没diagnose myopathy。GI doctor refer 时 需要一个code， 放了 myopathy。 吓坏我了。希望最后不是。
Big bless!
Big Bless!
到底了
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