表一. 参与林林病例解读的攻关小组及迄今取得的进展。注：1.Fellowship For Linlin 组包括清华大学医学院，阜外医院，南加州大学，香港大学，北京希望组，米宝有约等；2.“第三小组”包括药明康德明码生物，复旦儿童医院，贝勒医学院，波士顿儿童医院等。#未见明确诊断报告的检测没有包含在表内（见下文）

下面我们先来简述一下目前几个攻关小组的发现。从表一可以看出，几个攻关组都对林林核心家庭成员的细胞核DNA以及线粒体DNA做了全面的分析。先后有两个小组的研究都排除了线粒体DNA突变导致疾病的可能。

同时，北京希望组的分析重点发现了林林与芊芊的细胞核DNA均含有有PFKM 及SIPA1 基因的错义突变，林林自己还有COL6A5基因的错义突变，而其父母均无上述突变。其中PFKM和COL6A5基因的错义突变的情况此前在以明码生物为代表的第三攻关小组的研究中也有发现。

我们逃离了医院。

自己给孩子下诊断

救活了。

医院说不肝移植就死了

派了儿童保护组织抢孩子

威胁说不跟着医院走

要把所有孩子带走。

政府帮助医院杀人灭口。

据说林林和芊芊都去世了。可能怕医疗纠纷没有人帮忙说话，迁延久了人就走了。

名气后都是卑鄙。。。

包括

清华大学医学院，

阜外医院，

南加州大学，

香港大学，

北京希望组，

米宝有约

药明康德明码生物，

复旦儿童医院，

贝勒医学院，

波士顿儿童医院

还有

新中国的华大基因

都狼狈为奸不说话

可怜小夫妻奔波香港深圳北京。。。木有保住孩子。

要确诊需要结合病史

不敢提详细病史，大概率有猫腻纠纷。。。

医护和家属矛盾

医医相护

倒霉的是孩子

Bless.希望孩子没事。太揪心了。

big big bless

Big big bless!!!

谢谢大家的blessing！！

联系上了孩子父亲， 他在中国。他不愿意自己测基因，他说出了车祸，已经不能买一些保险了，他父母都活到九十岁，他要活到九十岁，还有三十年怎么办？

没明白什么意思。。

要孩子父母测基因干吗？孩子自己测过不就行了吗？

从孩子的角度，反正都有基因了，管它是遗传来的还是自身变异来的，不管怎样都得治。。

我觉得要先给孩子做诊断，父母的基因检测不是必须的，因为常见的遗传性肌肉疾病都有已知的基因变异。不知道楼主孩子多大，性别，有什么症状，家族史如何，和除了CK 升高以外还有什么别的症状和测试异常。单纯myopathy/myositis也有可能由病毒感染引起，不一定是遗传病。你要求查的基因缺陷有一些是代谢病，会在很小的时候就有症状，而且不单只影响肌肉。MRI看myopathy 也是非常不specific，能看见炎性反应但是不能准确诊断etiology，CT chest什么的更不是现在要做的. 最准确的办法是muscle biopsy 。我觉得还是听你医生安排吧，最好看rheumatology ，不要盲目的做测试