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Cattleya 发表于 2024-11-22 16:00
这个还挺罕见的。
看了一下，最常见的是PMP22 duplication, 这个是常染色体显性，就是父母中的一方也是病人，然后子女有50% 的概率发病。
文中所说的基因缺失，难道是 compound heterozygous?--假定LZ父母没有亲缘关系。刚好两个人都携带一个copy的deletion/mutation, LZ不幸 (25%的概率) 从父母双方各继承了那个有缺陷的基因。 往好了想，LZ孩子不会发病--假定孩子的爸爸不是携带者。
我没有孩子，还在考虑要不要生孩子
Mk
回复 31楼 mianchaodahai 的帖子
Consult with your primary care physician and the main treatment doctor, and seek their professional opinion regarding the possibility of passing down PMP22 to the next generation. Additionally, discuss any available baby screening options to ensure you are well-informed about your reproductive health.
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到底了
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