你这个最最可能是成人型cpt2 difficiency

也可能是另一种酶(cact)

根本不需要做基因检测

看newborn screen 结果就可以了。

大概率你们孩子的医生是王八蛋，故意耽误你孩子。

这大概是最先发现的代谢病，五六十年代人们就知道了。

而且默认对东亚人的最普遍变异是掩盖，不承认。我们的孩子就是这个基因，我们逃出来医生控制，活了。

原理是c16-18的长链脂肪需要几种酶的帮助转运进线粒体，然后代谢提供能量。青春期活动多，容易发病，也有婴儿或围产期发病的。美国医院，很多医院故意拖延诊断，把这些病人整治成脑残废，然后终身拿钱。

因为我们家几乎看了美国很多大型医疗中心，几乎所有的都会掩盖犯罪，所以你的全外显子检测大概率不会有啥结果。看新生儿筛查就可以了。一般不给你参考值，大概是低于0.3左右，但是有病会达到2以上。一看就明白了。医生如果没有要过这个数据看，基本上就可以说是畜生了。

美国医院这些畜生特别多特别多，就是杀人犯。

你坚持要几次，跟州卫生部门要

不是普通的报告

而是要数据，c2， 。。。。。。到C18或更多。。

该代谢病的医生很多极其残忍

有的为了拖延诊断

甚至故意取出孩子肌肉好几次

其实孩子刚出生一天的新生儿代谢筛查，都有了答案。已经在系统里了。

替你骂医生

畜生

回复 397楼 xiaomajia017 的帖子

FAO - Overview: Fatty Acid Oxidation Probe Assay, Fibroblast Culture (mayocliniclabs.com)

https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/overview/81927

我们就是眼看着， 医生不给我们开。 你其实主动提， 我怀疑医生也不会给你开， 美国医院里面有很多极端黑暗的东西。 你进去了就会发现， 只会越来越黑。 你提出来， 可能医生开始警惕， 干别的垃圾事情。我可以告诉你我知道的， 但是并不一定对你有好处。 最后医生乱来， 出事了， 请不要怪我。我只是说我的经历， 和技术问题。

我们去皮茨堡的时候， 主动提出来过， 同时还提到另外一个医院做cpt2的， 但是都被医生拒绝。 而且不是看我家孩子的医生拒绝的， 一个移民女医生专门请示了她的主任， 该主任用整个他们department 否定的理由拒绝，还专门写了信。更可怕的是， 这个主任在我们联系过他的组之后， 马上飞到西雅图跟西雅图医生面谈。 我之所以知道是因为他的秘书告诉我， 说他们大头不知道任何原因突然飞到西雅图， 所以她以为这个医生为的是看我家孩子。 实际上是过去商量如何杀人的。

这个大头医生叫Vockley， 据说推动了极多的Fatty Acid Oxidation Deficiency 的项目， 这么只黑手在科研和医疗方面不知道害死了多少人。

医疗里面太黑暗了。 。。

网上的黑心医疗人士很多，尤其是华人大妈， 在这个领域的都应该清楚这个测试能测很多， 虽然不是全部， 都是脂肪酸代谢疾病。 CK高对华人最大可能是CPT-II，当然其他也有可能。

ALIASES 

2-Methylbutyrylglycinuria

Trifunctional protein (TFP) deficiency

CACT (Carnitine-Acylcarnitine Translocase) Deficiency

Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II (CPT-II)

Carnitine-Acylcarnitine Translocase (CACT) Deficiency

CPT II (Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II)

IBDH (Isobutyryl-CoA Dehydrogenase) Deficiency

Isobutyryl-CoA Dehydrogenase (IBDH) Deficiency

Isovaleric Acidemia (IVA)

Isovaleryl-CoA Dehydrogenase (IVD) Deficiency

IVA (Isovaleric Acidemia)

IVD (Isovaleryl-CoA Dehydrogenase) Deficiency

LCHAD (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase) Deficiency

Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency

MCAD (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) Deficiency

Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency

SBCAD (Short-Branched Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) Deficiency

SCAD (Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) Deficiency

Short-Branched Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (SBCAD) Deficiency

Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (SCAD) Deficiency

TFP (Trifunctional Protein) Deficiency

Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) Deficiency

VLCAD (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) Deficiency

应该是还有特别长链的不在线粒体里面代谢， 应该是另一个细胞器。正声雅乐， 这个ID, 有个孩子出事了， 据说是C26， 。。。 CK一般是C16-18

这里的大妈就是blessing， 然后抹黑攻击我， 结果我建议赶快注意饮食，尤其是避开西方的油脂类根本没人听。 。。

回复 403楼 我有好多偶像 的帖子

谢谢！不要提前预设孩子以前看的医生都是有害孩子的心理是对的。

但是很多医生根本不care孩子也是事实。整个过程我们没有得到一丁点儿emotional support。

上次见PCP，他的PCP Dr. S 临时说有事不能见他，让孩子看同办公室另一个Dr. T. 一见面发现 Dr. T 明白多了，我讲啥她都能明白，也很合作order tests，也开了能take care of multiple issues 的药， 对potential的autoimmune 也有好处。

回来我就想把孩子转到Dr. T. 处。查了一下，Dr T 是在个什么top doctor的list上。 虽然觉得有些不妥，但是怎么办呢？Dr. S 有big ego, 很难讲话，对我的男孩子也一直不nice，referral 也常常发得不痛快或拒绝发（他对我女儿很nice）。 当时frond desk说会告诉Dr. T。两小时后，我带女儿去看病时， 前台说 Dr T 不收新病人（一开始没这么跟我说）。然后又有人给我打电话留言，说孩子病情太复杂，医生建议另找 Adult PCP。今天收到她们的信，诊所三个医生护士一起签名，说我们不信任她们，把我们踢出去了。

这就是美国的某些医生。其实很没人性。