基因检测可以帮助找出致病基因和具体的基因变化 可以帮助确诊 或许能有针对性的药物 但是基因检测也不是100%能找到治病的基因 做遗传病基因检测最好是做trio 就是生病的人和父母双方同时测序 这样可以帮助确认治病基因 也可以帮助判断是否存在家族遗传 如果医生建议做全外显子检测 下一步应该有genetic counselor 介入 帮你做consent 会介绍这个测试 测试的limitation 父母要不要知道自己的结果 如果有其他发现 你们要不要知道结果 等等信息 你帖子里这些疑问都包含在这个咨询之内 要确保你明白并签字 才能继续 他们也会帮你联系保险公司