mianchaodahai
长期的手麻终于找到了原因，HNPP大家有了解的吗
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2024-11-21 16:46:21
一个月前做了个基因测试，今天出了结果，说17号染色体一个基因缺失，这就是造就我经常手麻的原因， 这是一种非常罕见的基因病。有50%的遗传概率
大学的人类基因中心抽的血
大学的人类基因中心
我40出头，三年前开始手麻
医生说的是压力性的，所以他说出来那一刻，我就明白了，以前的很多身体反应都能对得上号，而且家里人都有类似的问题
MM是神经科的医生吗？我其实三年前去看了一个neurologist说我是腕管综合征，建议手术，后面发现我自己症状更符合肘管综合症，我也告诉了我家庭医生，他建议我在找个医生，这个医生，我在网上找了很久，评价很好。最后去检查，小一个小时，测了很多神经，我就知道，我找对医生了
https://hnppwellbeing.com/category/medication/
HNPP Wellbeing
非常感谢
回复 25楼 ddup22 的帖子
You may find patient information at https://www.cmtausa.org/our-research/for-researchers/strategic-partners/
非常感谢
这个还挺罕见的。
看了一下，最常见的是PMP22 duplication, 这个是常染色体显性，就是父母中的一方也是病人，然后子女有50% 的概率发病。
文中所说的基因缺失，难道是 compound heterozygous?--假定LZ父母没有亲缘关系。刚好两个人都携带一个copy的deletion/mutation, LZ不幸 (25%的概率) 从父母双方各继承了那个有缺陷的基因。 往好了想，LZ孩子不会发病--假定孩子的爸爸不是携带者。
我没有孩子，还在考虑要不要生孩子
到底了
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