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平明寻白羽
Update5:一个新检查结果, PCP把我们踢出了 恳求华人的Blessing,孩子新诊断Bless
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2024-04-01 14:33:40
实在不行可以送样品回国做全测序。完全affordable
很多公司可以做，还会出具详细报告。
华大BGI, 诺和致源(novogene)什么的。
可能是某个代谢酶有基因突变，影响了酶活性
每个基因可以有多种突变，对其所编码的蛋白质（这里应该是一个代谢酶）功能有不同影响
孩子可能有个功能impairing 而不是彻底失能的突变，所以症状不明显
新生儿筛查时没查出来
只有在特定条件下会触发
比如横纹肌溶解就是这样
这种非典型遗传突变很难诊断
Hualihu家孩子可能就是这种情况
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到底了
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