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meftw
Update5:一个新检查结果, PCP把我们踢出了 恳求华人的Blessing,孩子新诊断Bless
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2024-04-04 12:05:27
我觉得要先给孩子做诊断,父母的基因检测不是必须的,因为常见的遗传性肌肉疾病都有已知的基因变异。不知道楼主孩子多大,性别,有什么症状,家族史如何,和除了CK 升高以外还有什么别的症状和测试异常。单纯myopathy/myositis也有可能由病毒感染引起,不一定是遗传病。你要求查的基因缺陷有一些是代谢病,会在很小的时候就有症状,而且不单只影响肌肉。MRI看myopathy 也是非常不specific,能看见炎性反应但是不能准确诊断etiology,CT chest什么的更不是现在要做的. 最准确的办法是muscle biopsy 。我觉得还是听你医生安排吧,最好看rheumatology ,不要盲目的做测试
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到底了
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