Update 5:

今天有一个新检查结果高：c3 propionylcarnitine 8.8

Dr. T 根据我要求的list order 了一些检查，这是其中之一。

网上查可能是HLCS 或 MMA. 都是遗传代谢病。Dr T 不看我们了，现在还不知要和谁follow up.

Update 4：PCP把我们踢出去了。

不要提前预设孩子以前看的医生都是有害孩子的心理是对的。

但是很多医生根本不care孩子也是事实。整个过程我们没有得到一丁点儿emotional support。

上次见PCP，他的PCP Dr. S 临时说有事不能见他，让孩子看同办公室另一个Dr. T. 一见面发现 Dr. T 明白多了，我讲啥她都能明白，也很合作order tests，也开了能take care of multiple issues 的药， 对potential的autoimmune 也有好处。

回来我就想把孩子转到Dr. T. 处。查了一下，Dr T 是在个什么top doctor的list上。 虽然觉得有些不妥，但是怎么办呢？Dr. S 有big ego, 很难讲话，对我的男孩子也一直不nice，referral 也常常发得不痛快或拒绝发（他对我女儿很nice）。 当时frond desk说会告诉Dr. T。两小时后，我带女儿去看病时， 前台说 Dr T 不收新病人（一开始没这么跟我说）。然后又有人给我打电话留言，说孩子病情太复杂，医生建议另找 Adult PCP。今天收到她们的信，诊所三个医生护士一起签名，说我们不信任她们，把我们踢出去了。

这就是美国的某些医生。其实很没人性。

Update 3:

感谢大家的bless！联系了本地一个二十多年经验的中国top 医科大学来的风湿专科医生。我原来看过他一次。他的办公室第二天就回了电话，安排在next day见面.感谢中国同胞！！ 他说坏的话他就不说了，但最后他没忍住，说children''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''s hospital 的医生都是bs. 他说孩子是个好孩子，没有我和别的医生担心的myopathy. CK level时高时低有时是正常的，我担心的Becker等病 ck level 要到1000 以上。孩子只有 411. 如果有，孩子不可能走着进来。我还是担心他的很多症状。他给开了celecoxib,还有一些要孩子做的physical therapy 的动作，说如果一个月后还有问题再去看他，如果需要他再开更多检查。

下面还可能会有和另一个二十多年经验的中国top 医科大学来的neurologist见面。但是他office的老美 receptionist很rude, 说 children''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''s hospital 的医生她们很喜欢，说一个nurse practioner 在review这个case（4月8号），it will take two weeks to decide if they will take it or not. 我说是children''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''s hospital neurologist wanted him to be seen by an adult neurologist 的。（我从来没跟谁说过children''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''s hospital 医生不好，我其实不懂，也不太知道他们好不好。不知道她为什么上来就跟我说她们喜欢children''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''s hospital 的医生）希望孩子最终能见到这个医生。

孩子的PCP认为case太复杂，他们处理不了，让我们另找adult PCP。

这些天简直像从地狱里过了一遭。Exhausted！ 谢谢大家的bless！！！为孩子继续求祝福！谢谢！

Update 2:

现在决定先不做基因检测。先做其它测试来诊断。

联系上了孩子父亲， 他在中国。他不愿意自己测基因，他说出了车祸，已经不能买一些保险了，他父母都活到九十岁，他要活到九十岁，还有三十年怎么办？

他说孩子得的可能是Myalgia 肌痛。 让我多陪孩子走走，说说话。说孩子如果测了基因确诊，以后也可能买不到保险。我查了Myalgia, Myalgia 重要的一点是CK不会升高。而我告诉他孩子的CK升高了。他是医生，他不可能不知道。他在骗我，mislead我不给孩子更多诊断，让我觉得不需要治疗，只要减少压力，多休息。

我在网上查了一系列的测试，发给genetics doctor请他们order, 他们说他们不测那些，让我找neurologist。我给neurologist发了message。 我觉得该看rheumtologist, 但他们还在triage，不给我们make appointment. 今早我说了不做基因测试，也许rheumtology 就会看孩子了，而不是等我们的基因测试结果。

我要求做的测试是这些， 有懂的网友请给些建议。多谢！

We could like to have some other testings done, including serological tests, etc. Please see the following:

Please check cpt2 difficiency, Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT), Troponin, Autoantibodies, including antinuclear antibodies, myositis-related autoantibodies, Serum myoglobin and urine myoglobin levels, erythrocyte sedimentation rate (ESR).

"Myositis-specific autoantibodies" including:

Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibodies (anti-synthetase antibodies), including anti-Jo-1 antibodies

Anti-signal recognition particle (SRP) antibodies

Anti-Mi-2 antibody (a nucleolytic helicase)

Myositis spectrum, electromyography,

Muscle biopsy.

I would like to differenciate congenital myopathies such as metabolic myopathy and muscular dystrophy from dermatomyositis.

Magnetic resonance imaging (MRI) examination of the muscles: The use of T2-weighted and fat-suppressed sequences can clearly display the scope of lesions and improve the positive rate of electromyography and muscle biopsy.

Chest: chest HRCT examination for interstitial pulmonary disease

Screen for malignant tumors because of high cancer rate

kidney function

Update 1：

刚收到医生message，他说他还没diagnose myopathy。GI doctor refer 时 需要一个code， 放了 myopathy。 所以他那儿的diagnose 显示的是 myopathy。吓坏我了。希望最后不是。

**************

孩子新被诊断为Myopathy，肌病。医生建议做whole exome sequencing. XomeDx Duo by GeneDx. ， （全外显子组测序 whole exome sequencing 测 22000 Genes）

恳求华人的blessing， 希望孩子得的不是这么严重的病，希望他能恢复健康。

有了解这个病和这个基因检测的吗？

另外，该做这个基因检测吗？被告知虽然有反歧视法，但disablity insurance, long term care insurance, life insurance can deny coverage based on 基因检测的结果，必须要向他们disclose他做过基因检测。信息也可能被hack，虽然有反歧视法，雇主不能因此fire，可找新工作时呢？但不做就可能不能完全确诊，对症治疗，虽然也没多少治疗方法。做了，也不一定肯定能找到原因。现在希望能早点开始治疗。

他们说我也要做一个comparison的基因检测。那么我以后也会有disablity insurance, long term care insurance, life insurance can deny coverage的问题。　我在网上查了一下，他们希望我也做的原因是如果一个基因他们怀疑有问题，他们可以比较我的，如果我没病，说明不是那个基因引起的。我应该做吗？可以只是孩子做，我可以拒绝做吗？还没敢问他们这个问题，怕我如果不做他们不给孩子做了。

这些天压力很大，有时觉得这个世界很恍惚，没想到这样的灾难落到我们身上。求大家的blessing　！以后我一定多做善事，积德行善。谢谢大家！