这个还挺罕见的。

看了一下，最常见的是PMP22 duplication, 这个是常染色体显性，就是父母中的一方也是病人，然后子女有50% 的概率发病。

文中所说的基因缺失，难道是 compound heterozygous?--假定LZ父母没有亲缘关系。刚好两个人都携带一个copy的deletion/mutation, LZ不幸 (25%的概率) 从父母双方各继承了那个有缺陷的基因。 往好了想，LZ孩子不会发病--假定孩子的爸爸不是携带者。