同学的父亲十月突发脑部病变，目前的主要症状就是狂躁，意识不清，不说话，无自主
意识，智力衰退，其他心肺之类功能倒是都还健康。之前九月参加同学婚礼时见他父亲
状况很好，谁知不到一个月就发生这种不幸，而且医院检查一两个月连头骨也开了做检
查，都不能给出个具体的病名或者病因，让家属努力都没有方向，基本上医院的态度已
经倾向放弃，说这是世界上几百万分之一才有的疾病，这还是省内最好的医院。下面是
我的这位朋友父亲的诊断书，附件里还有英文对照翻译，希望美国的各位同学尤其是学
医的同学帮忙来看看，或者能发给你们的同学老师看看，就算生病也不能如此不明不白
啊。真的很能体会看到自己父亲痛苦折磨却无能为力的那种揪心，特别这样的病让平时慈爱的父亲连自己的女儿和老婆都认不出来。唉，所以也希望各位帮忙
顶下，请版主置顶，看到的人越多 ，这位父亲的希望越大！！毕竟没有确诊，一切都
还有可能！

可以站内联系我，或者联系我同学的邮箱[email protected]





患者男,52岁,因头昏、视物模糊、复视、共济失调2月,进行性智能下降1月于2008年10
月24日入院。
现病史：患者自今年8月25日起无明显诱因出现头昏、视物模糊、伴颈项部不适于8月28
日到我院神经内科门诊就诊，行头部CT及增强未见明显异常，未行特殊处理。上述症状
亦未缓解，于9月1日看眼科门诊，测眼压及眼底检查均正常，考虑为“老花眼”。因症
状改变不明显于9月8日再次到湘雅医院神经内科就诊，行颈部血管彩超示“右侧颈动脉
粥样斑块形成，左椎动脉先天性发育不良”诊断不详，予“蚓激酶”、“长春胺”等药
物治疗后无明显好转，自9月9号开始出现头晕、视物旋转，偶有站立不稳，体位改变时
明显，不伴恶心、呕吐，出现平衡障碍，无法驾驶车，之后自觉上述症状逐渐加重，出
现复视，感觉白天眼睛感光强度较前弱，自觉视物宽度减小，有效范围变窄，写字过大
，字体改变。行走时基底增宽，至9月16号左右开始发现偶有手阵发性的抽缩，持续2秒
，每天3-4次。至9月20日左右开始出现走路不稳，偶往右侧偏倒。并出现右手的不自主
运动，伴有静止性震颤，为求诊治于9月23日以“头昏、复视、共济失调查因”入住湘
雅二医院神经内科完善腰穿、CT、MRI及常规检查，予对症支持处理后病情无明显好转,
于9月26日看眼科门诊眼压正常,右眼视力1.0,左眼1.0,双角膜K-F环(-),VEP提示双视路
疾患,双视野向心缩小.左上方鼻侧缩小明显,考虑“球后视神经炎（双）”予甲强冲击
治疗无改善，至10月10号左右开始行走不稳加重，需要人搀扶，行脑电图提示“高度异
常，广泛慢波”。考虑病毒性脑炎，予抗病毒治疗两周，病情无明显改善，10月7号至
25日住院期间患者出现视力进行性下降、记忆力进行性减退、反应进行性迟缓，并于10
月15日开始发现“肌阵挛”，10月21日请眼科会诊检查示OD0.03，OS0.02，视盘轻度水
肿，左视盘边界模糊。于对症支持处理，患者于10月23号左右出现幻听一次，偶有被害
妄想，不敢服陪护喂的药，怀疑喝的水不好。并于25号开始拒绝一切诊疗，为明确诊断
转入我院。起病以来，患者无发热、寒战，精神睡眠欠佳，大便正常，于10月7号开始
出现排尿等待。近期无明显体重减退。

患者于今年6月出差时曾与同事一起进食海鲜当时有人发生胃肠道反应及头晕，走路不
稳。今年8月16日双脚曾24小时包扎草药，次日出现脚趾红肿。
既往史：既往体健，否认“肝炎”“结核”等传染病史，无外伤，手术史，无输血史，
无药物及食物过敏史，预防接种史不详。


个人史：生于原籍，常外出差，未到国外，无“血吸虫‘等预水接触史，无毒物及大量
放射线接触史，无烟酒嗜好，饮食无特殊偏好。生活起居尚规律。

婚育史：适龄结婚，育有一女，女儿及妻子均体健。

家族史：无类似疾病患者，无遗传病病史

入院体查：T 36.7度，P 92次/分，R 20次/分，BP 123/81mmHg，皮肤巩膜无黄染、全
身浅表淋巴结未扪及肿大，心肺（—），腹平，无明显压痛及反跳痛，肝脾肋下未扪及
，专科体查：神清，表情淡漠，反应迟钝，近记忆力减退，定向力减退，情绪易激怒、
躁动，语言不流利，脑膜刺激征（-），双瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，鼻
唇沟无变浅，双掌颌反射（—），右上肢可见静止性震颤，及不自主运动，舞蹈样动作
，紧张时明显，四肢肌力、肌张力正常，双上肢腱反射减弱、双膝反射未引出，未见肌
阵挛，双侧Hoffmann征（—）、双侧巴氏征（—）。余检查不合作。

辅助检查：
湘雅二医院住院检查结果：
三大常规、肝肾功能+E6A+心肌酶：AST38.7u/l,ck-mb29.2u/l.脑脊液压力70mmh2o.细
胞总数1850个，白细胞28个，氯 107mmol/l,TP1100.9mmol/l.
血脂、血糖，E4A，凝血功能，肝炎全套正常
9月24日，头颅MRI（平扫+弥散加权）：右额叶内少许脑白质病变。
9月25日，视觉诱发电位：双眼P-VEP显示P100幅值中到重度降低（1’空间频率）15’
空间频率波形未引出。提示双眼视路疾患。
胸片：正常。血HIV抗体（-），血梅毒螺旋体抗体（—）
10月6号，脑电图示高度异常，广泛性慢波改变，左侧枕叶、中央区为著
10月10日，头颅MRI（平扫+增强）：1、脑白质变性（轻）。2、脑MRA未见异常
10月15日，复查腰穿结果回报 生化示氯104.5mmol/l,余无明显异常
10月21日，毒鼠强浓度：小于0.5ug/l
本次住院检查结果：
10月28日ECG：1、PR间期延长。2、T波改变。3、P波切迹
血、尿常规，肝肾功能，血脂、血糖，E4A，凝血功能，肝炎全套、C-12、血沉、ANCA
均正常。
10月27日查脑电图示高度异常脑电图，有三相波，
10月28日头部MRI示脑内多发腔隙性脑梗塞
狼疮全套示抗核抗体1：40
入院后予抗病毒、护脑、营养神经、镇静及对症处理，于27号出现尿潴留。下病危，留
置导尿。病情无明显好转。
目前诊断考虑：颅内病变查因

脑活检病理科化验结果：送检脑组织有水肿及微小出血，神经元有变性，微囊形成，
胶质细胞有增生，病毒感染不能完全排除，送检未见明确克雅病病变
脑活检电镜诊断结果：电镜下观察脑组织，神经元细胞轻度水肿，胞浆内大量密度较
高的不规则颗粒状沉积物，部分颗粒内有脂泡状结构。未见炎性细胞浸润，未见病毒性
颗粒。电镜诊断意见：神经系统代谢性疾病：蜡样质脂褐质沉积病可能性大。